Во рамките на 8. сезона на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, што ја изведува здружението „Ретко е да си редок“, секој ден од февруари ќе објавува по еден текст за различни ретки состојби од кои се заболуваат жените во Македонија.
СИНДРОМ ОХТАХАРА/ОХТАХАРА СИНДРОМ/РАН ИНФАНТИЛЕН РАЗВОЈ ЕПИЛЕПТИЧКА ЕНЦЕФАЛОПАТИЈА (ЕИДЕЕ)
МКБ – 10 Г40.3
ПРЕВАЛЕНЦА – непозната.
ИНЦИДЕНЦА – синдромот е забележан кај приближно 1/50.000 раѓања во Велика Британија до 1/100.00 живородени деца во приказна.
ВОВЕД
Синдромот Охтахара е ретка форма на епилепсија која се случува со напади и доцнење во случаите кои обично се случуваат во првите три месеци од животот, но некои се појавуваат во првите неколку недели по посебнито (најчесто во првите 10 дена). Некои случаи предизвикани од мозочна абнормалност, метаболичко оштетување или генска мутација, додека за други случаи не постои причина. Девојчињата и последиците се подеднакво погодени. Доенчињата најчесто ги имаат тонични напади (вкочанетост на одредени, нагорен, поглед на зеници и променето живот), но можат да доживеат и фокални напади (зафаќаат само една област или страна од здравствена состојба) и многу, миоклонични напади (ненадејни грчеви или грчеви на големи дел од животински грчеви или грчеви). Децата со трајни типови можат да имаат повеќе од еден напад и симетрични грчеви кои можат да се појават во групи или поединечно и можат да се појават до 10 минути.
ЕТИОЛОГИЈА
EIDEE може да биде резултат на различни етиологии, дури 80 % од случаите се поврзани со структурни абнормалности на болестите. Некои случаи се должат на метаболички болести (дефицит на цитохром C-оксидаза, дефицит на карнитин палмитоил трансфераза II) или мозочни малформации (поренцефалија, хемигаленцефалија) кои можат да бидат и генетски по потекло. Генетските варијанти на EIDEE се поврзани со мутации во одредени гени, како што се ARX (Xp22.13), CDKL5 (Xp22), SL25A22 (11p15.5) и STXBP1 (9q34.1), меѓу другите. Се смета дека генетските абнормалности водат до EIDEE се поврзани со невронска дисфункција или мозочна дисгенеза. Како метаболитички причини може да се склучат и некетотната хиперглицинемија, симптомите на амино/органски симптоми, симптомите на последиците од уреа, митохондријата дополнителни фактори, болестите на пиридоксин и пиридоксал-5-фосфат, недостаток на сулфитна оксидаза, како и Менкесовиот. Кај некои, EIDEE може да премине во Вестов синдром (помеѓу 2 до 6-месечна возраст), а подоцна во синдромот Ленокс-Гасто. Одредени генетски варијанти се достапни со знаци, како што се дискинетичните и атипични фенотип на Ретов синдром.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Новороденчињата со синдромот Охтахара развиваат чести напади во првите 3 месеци од животот. Се појавуваат во првите 2 недели по еднократно. Овие напади во некои тешко се контролираат. Тие често имаат потреба од лекови против напади. Новороденчињата имаат слаби рефлекси за цицање, ѕвезда и се чувствуваат со генерализирани напади. Моделот на овие грчеви останува непроменет за време на будност и спиење, и тие можат да се појават по стопати на ден. Следното траат само неколку недели и можат да бидат во форма на вкочанетост на рацете и/или деца, очите на една или две страни на животот, се јавуваат сами или во кластери, се јавуваат кога детето е или спие. Други типови напади, поврзани со генерализирани тонични напади (напади кои се изложени на две половини на енергија и започнуваат со ненадно изгубено на будноста, непречено со мускулна вкочанетост и грчеви), Доенчињата со овој синдром имаат доцнење во ризик. Ова може да биде резултат на основната причина за таква состојба во комбинација со тековните напади. Тие често не остваруваат развој на иста возраст и другите доенчиња. Тие исто така можат да имаат абнормални резултати на невролошки преглед. Развојните можат да останат уште пред да започнат нападите, кои можат да се влошат како што се зачестеноста на нападите.
Дијагностицирањето се заснова на клинички и електроенцефалографски наоди. Карактеристиките на електроенцефалограм (ЕЕГ) прикажуваат шаблон на потиснување на пукање кое се појавува со почетокот на спазмите и кои се составени од рафали на шила со висока амплитуда и полишици кои наизменично се менуваат со периоди на основен ритам со низок напон (супресија). Оваа шема на ЕЕГ е и останува непроменета и за време на будност и за време на спиење. Структурни абнормалности често можат да се видат на кранијална МРИ. Кај некои новороденчиња се спроведуваат лабораториски тестови за да се открие причината за синдромот, како и тестови за одредени концентрации кон метаболитичките фактори. Генетските тестови вклучуваат хромозомски микронизи, генетски панели за епилепсија и секвенционирање на целокупните цели кои можат да се идентификуваат во откривањето на причините за настанување на синдромот Охтахара.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата е доста лоша, а смртта обично се јавува во детството (50% пред возраст од 2 години). Преживеаните имаат тешки психоморни оштетувања со повреди на напади. Како растат, кај некои деца се развиваат и други епилептични болести како се синдромот Вест и синдромот Ленокс-Гесто. Членовите на семејството на доенчињата можат да се консултираат со тимот за палијативна нега здравствена заштита може да се влошат или да се развијат. Смртта често се должи на оптоварување од напади, пневмонија или други од моторни пречки.
ТРЕТМАН
Ако не постои лек за EIDEE, треба да имате од контрола и грижа. влијанието може да вклучува кортикостероиди, кетогена диета (со висока содржина на масти, ниски јаглени масти) и физичка, говорна и професионална терапија. Хирургија на епилепсија, во случај кога е присутна фокална мозочна лезија (оштетување или абнормален развој на една област/страна од мозокот), може да биде корисна затоа што антиепилептичните лекови, како што се бензодиазепитите, пиридоксинот. Забележано е дека кетогената диета покажува одреден успех во контролата на нападите. Пациентите со EIDEE со одредени конструктивни абнормалности имаат корист од хируршката интервенција, доколку е еднострана. Повеќето од EIDEE се спорадични („de novo“ мутации), па затоа се користи генетско советување со да се информираат дека целта може да има понатамошни деца со EIDEE е низок.
СИНДРОМА ОХТАХАРА/ОХТАХАРА СИНДРОМ/РАН ИНФАНТИЛЕН РАЗВОЈ И ЕПИЛЕПТИЧНА ЕНЦЕФАЛОПАТИЈА (ЕИДЕЕ)
МКБ – 10 Г40.3
ПРЕВАЛЕНЦА – е непознато.
ИНЦИДЕНЦА – sindroma Ohtahara гледа во близина 1/50 000 lindje në Britaninë e Madhe deri në 1/100 000 lindje në Japoni.
HYRJE
Sindroma O epilepsisë e karakterizuar nga kriza vonesa në случувања што се случуваат во првиот живот, но не се случува во неделата и para pas lindjes. Disa raste shkaktohen од една anomali e trurit, metabolik ose mutacioni i gjenit, додека за случаите на други не е причината што е позната. Девојки и деца не се погодени како да се еднакви. Foshnjat më shpeshти имаат напад tonike (ngur muskulore, shikim te fiksuar lart, bebëtësi të krahitya dhe të намали), ata исто така може да се види како kriza foka (што се однесува само на една зона или од страна на trurit) и тешко, konvulsione mioklonike. Дете ми се слични на светот.
ЕТИОЛОГИЈА
EIDEE може да биде резултат и етиологија на различни, дури 80% и 80% е случај да ме аномали strukturore të trurit. Disa raste се за причините на повредите metabolike (mungesa e citokrom C-oksidazës, недостаток e karnitine palmitoyl transfera II) ose keqformime të trurit (porencefalia, hemigalencefalia) кои се исто така може да ми се видат. Варијанти се на EIDEE кои се менуваат на одредени, како ARX (Xp22.13), CDKL5 (Xp22), SL25A22 (11p15.5) и STXBP1 (9q34.1), други други. Anomalitë gjenetike mendohet se çojnë në EIDEE бидејќи тие ми се дружат со невронски или disgenezë të trurit. Shkaqet metabolike mund të hiperglicinemi joketonike, اعضای aminoacideve organike të, جرمe të ciklit uresë, mitokondriale, кршење на piridoksalins dhe pirid-fosfa, пациентите на oksidazës së sulfiteve dhe sindromëskes (sindroma Zellweger). Во некои случаи, EIDEE може да се појави во синдромите на Западот (меѓу годините на 2 до 6 месеци) и подоцна во синдромот Lennox-Gastaut. Некои варијанти на генетски манифестации ми се додаваат, како што е движењето на дискинетички и еден фенотип atipik на sindromës Rett.
SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI
На porsalindurit me sindromën Ohtahara развиваат конвулзии на често во 3 месеци. извештаи во 2 неделат е пара по раѓање. Ова се смета дека е потребно за t’ kontrolluar. Ата често имаат потреба за лекови против конвулзии. На porsalindurit имаат reflekse të слаба несекојдневно, хипотонија и прикажуваат мене криза да се генерира. Модели и тие спазмаве остануваат во текот на долгите денови и спиењето, додека тие можат да се случуваат неколку пати во ден. Симпатичните долгови само неколку секунди и можат да бидат земени во двете страни и/осе нозете, се појавуваат само во групата, се случуваат само во група, се случуваат кога фошња се свесни или во говор.
Lloje të други konvulsionesh, duk përfshirë konvulsione të përgjithësuara toniko-klonike (kriza që prekin të dyja anët e trurit dhe се гледа со еден инцидент на виделина на телото, на гледање од ngurtësim на телото и на vrullshme), kriza motorike fokale. Foshnjat me оваа sindromë kanë vonesa në развој. Ова може да биде резултат на причините за основање на состојбата на tire të kombinuar me konvulsione të права. Ата често не знаеш во една возраст како foshnjat e други. Тие исто може да имаат резултат на јонормално во еден неврологичен. Simptomat e gjithë mund t’i dukurishme se simptomat e gjithë mund t’i dukurishme se mund t’i javljaetsja javljajutsja javljajutsja e frekuencë krizave.
Дијагнозата се базира во дата клинички и електроенцефалографски. Elektrencefalogrami karakteristik (EEG) покажува еден модел на палење на печатот што ми се случува на почетокот и на почетокот и на ударот од breshëri të thumbave me amplitudë на високите и thumba të алтернативните периоди на една линија основна на тензија на ниски. Ky model EEG ќе продолжи и ќе остане во текот на спиењето. Аномалната структура често може да се види во МРИ на кафчи. Në disa të porsalindur kryhen analiza laboratorike за тоа што е причината за sindromës, како и анализата на urinës што ги синтетизираат метаболичките метаболички. Тестот генетички е микрогрумбулиме кромозомале, панелот генетски е epilepsisë и sekuencën и други егзомитувања кои можат да се гледаат на причините на sindromës Ohtahara.
ПАСОЈАТ
Прогнозата е многу лошо и се случува во деца (50% пара возраст 2 години). На mbijetuarit имаат штетно време на тешки psikomotore me konvulsione të права. додека растете, некои деца не ја развиваат оваа година. Членовите на семејството на foshnjave mund konsultohen me një ekip kujdesit paliativ të përkeqësohen ose simptomat mund të. Вдека е често за предизвикување на конфискувања, пневмонија или компликации на други оштетувања на моторик.
ТРАЈТИМИ
Duke se nuk kurë за EIDEE, пациентите имаат потреба за monitorim и внимателно да се. Трајми може да вклучува кортикостероиди, една диетална кетогеника (најмалку повисоко, со мала карбохидратна) и физичка терапија, да се зборува и професионална. Kirurgjia e epilepsisë, во rastet kur е прикажана една lezion fokal i trurit (dëmtim ose zhvillim jonormal i një zone/anës së trurit), може да биде успешна затоа што barnat antiepitike, si benzodiazepinat, valproati, levetiracetami, zonisamidi dhe fenobarbitali, имаат покажано. Диетата кетогенике е прикажана дека покажува неуспешни резултати во контролата и конвулзијата. Pacientët me EIDEE me anomali на одредени strukturorejnë nga ndërhyrja ajo работака, доколку е едноаншме. Шумите се случуваат на EIDEE се спорадични (мутации "де ново"), што совети gjenетик препорачуваме за да се информирам љубов дека ризику и тире за да има деца да не ми е EIDEE е помал.
The post ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: СИНДРОМ ОХТАХАРА се појави прв на СМАРТ – СДК МК.
