Во рамките на 8. сезона на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, што ја изведува здружението „Ретко е да си редок“, секој ден од февруари ќе објавува по еден текст за различни ретки состојби од кои се заболуваат жените во Македонија.
ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS)
МКБ-10 Е80.6
ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–онсоновиот синдром влијае на лицата од секакво етничко потекло, но најчесто се јавуваат кај иранските или мароканските Евреи, кај, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај 1/1 300 поединци.
ВОВЕД
Дабинонсоновиот синдром претставува бенигно, големо заболување кое се појавува со појава на хипербилирубинемија, предоминантно на конјугираниот билирубин. Болеста првпат е опишана во 1957 година од страна на патолозите Френк Џонсон и Исадор Дубин како клиничко-патолошки ентитет кој се состои од хронична идиопатска жолтица и неидентификуван пигмент во црниот дроб. Кајте првично се појавува за време на адолесценцијата или младата зрелост со блага до умерена, повторлива жолтица без чешање, често предизвикувана од интеркурентни болести, бременост, орални контрацептиви или лекови. многу се забележуваат на абдоминална болка и замор за време на епидемии, а додека пак, хепатоспленомегалијата може да биде присутна во ретки случаи. Болеста поднакво е застапена кај двајцата пола, иако половите обично се болни во текот на животот врз основа на лабораториски тестови.
ЕТИОЛОГИЈА
Дабин–Џонсоновиот синдром е бенигно заболување кое се наследува на автосомно рецесивен начин и е предизвикано од хомозиготни мутации во генот за повеќекратна отпорност на лекови, важно протеин 2 (ABCC2). Нарушената билијарна екскреција на билирубин глукурониди се должи на мутација во каналикуларниот повеќекратен протеин 2 отпорен на лекови (MRP2). ABCC2 кодира апикален мембрански транспортер зависен од ATP (АТП) кој посредува во одливот на билирубин глукурониди и други конјугирани органиски анјони од хепатоцитите во жолчката. Конјугираната хипербилирубинемија е резултат на дефектен ендоген и енергетски трансфер на анјонски конјугати од хепатоцитите во жолчката. Темнопигментираниот црн дроб се должи на полимеризираните метаболити на епинефрин, а не на билирубинот.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Пациентите со Дабин–Џонсоновиот синдром најчесто се асимптоматски, иако одредени делови од нив можат да ги објават конституционалните симптоми. Главниот симптом е појавата на интермитентна жолтица, која е причина за дефектниот трансфер на билирубинот, кој првично се таложи во црниот дроб, а потоа преку се депонира кожата во и очите. Кај жените, болеста може да биде супклиничка со до крајот на бременоста или до примена на орални контрацептиви, ако може да се јави јасна жолтица. Вообичаено, хепатални тестови кај Дабинсоновиот синдром се во границите на нормалата.
Активностите на ензимите на црниот дроб, тоа аминотрансферази, алкална фосфатаза, гама-глутамил транспептидаза, внатрешната на концентрацијата на жолчката киселина, голема количина на албумин и протромбинско време, се нормални. Може да се поврзани со недостаток на фактор VII на коагулација, особено кај иранските и мароканските Евреи. Хистолошките студии откриваат типично црно-кафеав грануларен пигмент на таложење во цитозолот на хепатоцитите, главно во центрилобуларната област, без други хистолошки абнормалности.
Пријавување, медицинското лице треба да се посомнева на Да се посомнева синдромот-конјугирана хипербилирубимија (без промени во активноста на ензимите на црниот дроб) во отсуство на каква било септична состојба, ултразвучна аномалија на црниот дроб или потенцијално интерферирачки лекови. Во овој контекст, карактеристичен модел на мала екскреција на копропорфирин (покачен дел од копропорфирин I, над 80 %, со ниво на копропорфирин) обично е дијагностички за Дабин–Џонсонови синдром. Исто така, и 99mTc-HIDA холесцинтиграфијата може да биде дијагностичка, таа покажува задоцнета или невизуелизација на жолчното ќесе и жолчните канали и продолжена визуелизација на црниот дроб. Дефинитивната добивка може да се добие преку молекуларна анализа на генот ABCC2. Џејмс хистолошките студии исто така дозволуваат конечна болест, биопсијата на црниот дроб не се изведува систематски со оглед на инвазивната природа на процедурата заедно со бенигната прогноза на болеста. главната диференцијална бројка на која треба да биде другата форма на конјугираната хипербилирубинемија – Роторов синдром.
ПОСЛЕДИЦИ
Дабин–Џонсоновиот синдром е бенигно штета и прогноза за заштита на добрата, што ја бара потребата од правилна заштита за да се избегнат непотребни дијагностички причини, третман и следење. Некои новороденчиња имаат холестаза, хормонални контрацептиви и бременост можат да доведат до очигледна жолтица и иктерус (пожолтување на очите и кожата). Не е до откажување на црниот дроб, или пак, цироза или хепатална фиброза.
ТРЕТМАН
Дабин–Џонсоновиот синдром е бенигна состојба за која не е посебен третман, но има податоци дека краткотрајната администрација на фенобарбитал го има истото на серумскиот билирубин, но во некои случаи. Сепак, од голема важност е состојбата да се препознае и да се диференцира од количеството количество на штета на метаболизмот на билирбите за кои е потребно лекување. Џејми голем дел од претходните во текот на животот има рекурентни епизоди на жолтица, исто така се бенигни и вообичаено поминуваат без третман. Сепак, разградбата на одредени лекови може да биде сегната кај пациентот со Дабин–Џонсоновиот синдром, па од таа причина лекарите треба да бидат внимателни при одредување на терапијата за овие ситуации. Препорачано генетско советување е за оваа болест и за нивните семејства.
SINDROMA DUBIN JOHNSON/ DUBIN JOHNSON SYNDROM (DJS)
МКБ-10 Е80.6
ПРЕВАЛЕНЦА
Prevalenca e sindromës Dubin-Johnson се оценува дека е само еден случај за 100 000 жители во глобално ниво. Sindroma Dubin-Johnson има личност која е поврзана со etnike, но не е толку многу поврзана со иранијата, како и за причините на 1/1300 жители.
HYRJE
Sindroma Bilirubin-Johnson е болест beninje, е карактеристично што се карактеризира од prania e hiperbilirubinemisë, e bilirubinës së konjuguar. За прв пат е прво во годината 1957 од патологот Џонсон и Исадор Дубин како еден ентитет на клиникопатолошки и професионални хронични идиопатични пигменти. Оваа болест, што обично се појавува во текот на адолесценцијата или возраста на ре, ми се појавува повторно во форма на меки дози, честопати се појавуваат болести од интеркурент, shtatzania, kontracepti oralë ose medikamente të. Сите може да се сите присутни и болката на баркут и замор, додека hepatosplenomegalia mund të has në raste të rra. Тоа е еднаквост на ширењето на двете gjinи, иако не е познато дека тоа е многу често.
ЕТИОЛОГИЈА
Sindroma Dubin-Johnson е болест beninje што се должи на начин autosomale recesive dhe предизвикува од mutacionezigote në gjenin për homosidential ndaj barnave, gjegjësisht mutacione në proteinën 2 (ABCC2). Dëmtimi i ekskretimit biliar të glukuronideve të bilirubinës се случува për shkak të një mutacioni në proteinën 2 kanalikulare rezistente shumë barnave (MRP2- Multidrug Resistance-associated protein 2). ABCC2 кодот транспортира мембрана апикал на варур од ATP што е меѓусебно на калем и глукоронија на билирубин и анјонски други органи. Хипербилирубинемија е конгварирана од трансферими и ендogjen и егзоген и конјугати анјонски од хепатоцитите во fshikëzën e tëmthit. Mëlçia ka pigment më të vrenjtur dhe kjo ndodh për shkak të metabolitëve të polimerized të epinefrinës, e jo të bilirubinës.
SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTKIMI
Pacientët me sindromën Dubin-Johnson честопати се асимптоматски, иако не е дел од симптомите на тире може да имаат симптоми на фестивалски konstitucionale. Simptomia главна е појавата на жолтицата periodike, e cila доаѓа како резултат на преносот на телото на bilirubinës, и тоа е почетокот на собирањето на кожата и во sy. Te, smundja mund të jetë subklinike deri në периодот на болеста или лекови е kontraceptivëve oralë, додека се смета за qartazi mund të има жолта. однапред, тестот е тестет со sindromen Dubin-Johnson се во kufijve normalë.
Aktiviteti i enzimave të mëlçisë, gjegjësisht aminotransferazat, fosfataza alkaline, gama-glutamil transpeptidaza, përqendrimi total i acidit biliar, niveli i albuminave dhe koha e protrombinës, се нормални. Може да се забележи една врска со мене и фактор VII да се коагулимира, да се работи за хебрените на иранските и марокените. Studimet histologjike zbulojnë depozitime tip t’i pigmentit granular colour kafe të црн во citosolin e hepatociteve, болести во centrilobulare, pa anomali të tjera histologjike.
Во текот на дијагностицирањето, треба да се отежне за sindromën Dubin-Johnson te пациентите со параметрите на hiperbilirubinemi të konjuguar izoluar (па промени во активностите на enzimave të mëlçisë) во здравствени септички, аномални далчи или да има medikamenti potencialisht interferues. Во овој контекст, моделот карактеристичен и секретен уринар на копропорфирната (фракцијата на основана и копропорфирната I, над 80%, со вкупното ниво нормално на копропорфирната) обично е дијагностицирање на синдромот Dubin-Johnson. Исто така, и 99mTc-HIDA колешинтиграфија може да се користи за дијагностицирање на оваа болест; ajo покажува vonesë ose mosvizualizim të fshikëzës së tëmthit dhe kanaleve biliare dhe vizualizim të zgjatur të mëlçisë. Diagnoza vendose vendoset преку analizës molekulare të gjenit ABCC2. Edhe pseet histologjike предизвикуваат исто така една diagnozë завршенe, biopsia e mëlçisë nuk врши sistematikisht dukje skicto skicte centre invazive te procedes si prognoze beninje të sëmundjes. Дијагноза на диференцијална главна точка што треба да се има предвид е формата друга е хипербилирубинемија на конјугуар – синдром Ротор.
ПАСОЈАТ
Синдрома Бин-Џонсон е добро и прогнозно е добро, што е потребно за дијагноза на точното решение за процедурата за дијагностицирање, следење и следење на панелот. Disa të porsalindur имаат kolestazë, додека kontraceptivët hormonalë dhe shtatzania mund të çojnë në verdhëz dhe ikter të видливи (zverdhje të syve dhe оштетени). Не е забележано подобрување на болеста е дојдоа во тоа што ќе изгледа до крајот на крајот на mëlçisë, cirozë apo fibrozë hepatike.
ТРАЈТИМИ
Sindroma Dubin-Johnson е состојбата на некого не бара лекарства за посебни, иако има рок што се администрира и фенобарбитал ул нивото на билирубин во серум, но во некои случаи. Сепак, тоа е многу важно за да се знае дека е самостојна и диференцијална форма и други промени во метаболизмот на билирубинот што е потребно да се направи.
ако еден дел од пациентите гледаат епизода на големиот број на пациенти во текот на целата животна гума. Сепак, се обидуваат да ги преземат мерките за да се грижат за овие деца. Советотими генетик за пациентите со овие болести и семејства.
Синдрома Dubin-Johnson е неоправдана не бара лекарства на посебни, што значи дека има рок што се администрира и Fenobarbitalit në disa raste ul nivel e bilirubina në серум. Сепак, тоа е многу важно што го познавам признавањето и диференцирањето на форматот и други промени во metabolizmin e bilirubinës што е потребно да се направи. секој дел од големите пациенти во текот на животот на тој начин гледаат епизода на повторување на болеста, оваа состојба се прави и обично се прави третман. Сепак, пациентите со sindromen Dubin-Johnson shpërbërja e disa barnave mund të ndikohet од себе симундја и за овие причини, лекарите треба да се грижат за лекување на пациентите. Советими генетик препорачуваме само за пациентите со оваа болест по и за семејството е гума.
The post ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ДАБИН-ЏОНСОНОВ СИНДРОМ се појави прв на СМАРТ – СДК МК.
