Во рамките на 8. сезона на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, што ја изведува здружението „Ретко е да си редок“, секој ден од февруари ќе објавува по еден текст за различни ретки состојби од кои се заболуваат жените во Македонија.
НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME
МКБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9)
ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако има податоци дека преваленцата новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1.000.000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330.
ВОВЕД
Нијмегенов синдром на раскинување (НСР) е редок синдром на генетска, хромозомска нестабилност која ќе чека како резултат на дефект во механизмот за поправка на ДНК со двојна врска и/или механизмот за анелирање за поправка на прекин на двојната врска во ДНК. Автосомно рецесивен напад за првпат било опишано кај холандските жени кои биле потомци на полски или чешки колеги во Холандија за време на 1600-тите по 30-годишната војна од 30-годишната војна од делот на оваа жена. Притоа, новороденчињата се болни со микроцефалија, дисморфни црти на лицата кои стануваат позабележани со возраста, одложување на растот, повторливи сипулмонални инфекции и висока висока фреквенција на малите повреди во раната возраст. Моделот на наследување е автосомно рецесивен.
ЕТИОЛОГИЈА
Нијмегеновиот синдром на кршење е предизвикан од мутации во генот NBN (8q21-q24), конкретно во функционалноста на еосетените 6-10, кои доведуваат до одредени скратени фрагменти на нибрин, генски производ вклучен во контролата на прекините на ДНК со двојна врска. Над 90 % одте од словенското потекло се хомозиготни.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Клиничките манифестации не се типични и можат да се разликуваат според степенот на сериозно. Главните знаци се микроцефалија, присутна при лицето кое напредува со возраста, дисморфни црти на лицето (истакната средина нагласена со наведното чело и повлекување на мандибулата), блага ретардација на растот и, кај женските лица, се појавува честа предвремена оваа инсуфициенција. Пријавени се различни вродени аномалии, прекршување и во централен нервен систем (хидроцефалија, шизенцефалија, арахноидни цисти), респираторен тракт (расцеп на усна/непце, хоанална атрезија), урогенитален систем (потковица бубрег, екдијатопоични/дистопични), скелетни аномалии (пред- и постаксијална полидактилија, пластичен или двоен палец, клинодактилија на петтиот прст). често се забележуваат дамки „café au lait“ и/или витилиго, а кај некои случаи се јавуваат повеќе пигментирани нерви. Другите манифестации на главни главни дефицит со рекурентни инфекции на респираторниот тракт, помалку предиспозиција за мали гни мицеси (претежно лимфоидни, но се појавуваат и цврсти пациентии) и радиочувствителност. До 20-годишна возраст, над 40 % одтера да развиваат мали заболување и се склони кон развој на секундарни малигни болести. Когнитивниот развој е блиску до умеренот (нормален/граничен) во детството и предучилишната возраст, но интелектуално гледано паѓа со возраста (од благ до умерено).
Дијагнозата се заснова на клиничките манифестации и се открива или со секвенционирање на еден ген (обично за словенските популации) или со мултигенски панели за секвенционирање на следната генерација. Онаму каде што генетското тестирање е недостапно, може да биде поддржана со докази за хромозомска нестабилност (спонтана и интелигентна), зголемена клеточна чувствителност на јонизирачко зрачење, интелигенција, комбинирана имунодефициенција и целосно ослабена на британта со вкупна должина. Историја на семејната (малигни заболувања, микроцефалија или хидроцефалија, рана смрт на брат или сестра) исто така може да ја дефинирате причината. важноста е да се исклучат диференцијалните дијагнози, што се Fanconi-анемија, LIG4-синдром, Cernunnos-XLF-дефицит, слично на NBS, слично на атаксија-телеангиектазија и Блумов синдром
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата е лоша, со малигнитетот како главна причина за смрт. Пациенти кои развиле лимфом или леукемија починати од прогресија на болеста, релапси и секундарни малигни инфекции. Корисниот ефект на HSCT врз долгорочното преживување е потврден во неодамнешните студии.
ТРЕТМАН
За жал, и за овој синдром, како и повеќето, не постои специфична терапија. Од големо значење е раната причина со цел се избегнат тешки рекурентни инфекции, непотребна изложеност на зрачење за дијагностички цели и ефекти ефекти од радиотерапијата на прегледите. Родителите на засегнатото дете се задолжителни носители на мутации на НСК и на тој начин, за секоја жена, постои 25 % ризик за потом да ја наследи болеста. На носителите на словенската основачка мутација треба да им понудиме следење на ракот, особено на дојката кај жените и на простатата кај жените. Нателе им е вклучена мултидисциплинарен третман и долгорочно следење (малигните, имунодефицити, раст, хипергонадотропенгонадизам кај жени). Следењето на животниот систем е важно во животот на животот; карактеристики се составени методи и типови на имунизација. Во случајот на лимфоидна малагност, се прима трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) по првата прва ремисија. Во поглед на припадничките на женскиот пол, се нуди следење на напредокот од 12-годишна возраст (ендокринолог/гинеколог) и хормонска терапија за соодветната возраст.
SINDROMA E THYERJES NIJMEGEN/ NIJMEGEN СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ
МКБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9)
ПРЕВАЛЕНЦА – е непознато, иако има тоа што prevalenca te porsalindurit me рекорд sllave lindore (Bjellorusia, Ukraina, Rusia dhe Letonia) е вреднувана во 1/1.000.000 lindje të gjalla, додека prevalenca në rajonin sllav perëndimor (Poloni, Sllovaki dhe Republika Çeke3010) u оценува.
HYRJE
Sindroma e thyerjes Nijmegen (NSR) е синдром кој е невообичаен за генетички, крозомален, кој е многу добар резултат на кој е дефектен во механизмот на поправка на ADN-së и ADN-së или ме прави проблеми за поправка. Ky autogruan somal recesiv u përshkrua за пати да се први во пациентите holandezë, да ме жилаат пациентите на Holandezë, да ми оневозможи да се чуваат во земјата. Во прелиминарните генерации, типот на несогласување на лицето на лицето што е претрпено да ми се случи, минимално да се зголеми, повторно да се вратите на вашето здравје и да се вратите на високо ниво. Модели и сите се автосомски рецесив.
ЕТИОЛОГИЈА
Sindroma e thyerjes Nijmegen предизвикува од mutacionet në gjenin NBN (8q21-q24), во внатрешноста на егзоновите 6-10, кои се во фрагменти на cunguara дел од функциите на nibrinës, еден производ има во репарација на оштетените на ADN-së. Мби 90% е пациентите со пријателите слави се хомозиготе.
SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI
Manifest klinike nuk tipike dhe mund të забележат во строго значење. Shenjat главни се mikrocefalia e pranishme në lindje e cila përparon me kalimin e возрастs, tiparet dismorfike te faces (vija e mesmorfike e theksuara nga një ballë e përkulur dhe tërheqësja e mandibul), e лесно е зголемување и се случува во жените често завршуваат i parakohshëm i vezoreve. Janë raportuar një sërë anomalish kongjenitale, duke përfshirë во системот nervor qendror (hidrocefalus, skizencefali, kista arachnoid), traktin respirator (kuzë e çarë/qiellzë, atrezi choanale), систем urogjenital (veshka patkoi, veshka ektopike/distopike), (polidaktilia para dhe postaksiale, hipoplastike ose gishti i dyfishtë, klinodaktilia e gishtit të pestë). Честопати шиен њола кафеје или витилиго и некои пациенти многу развиваат нерви на риби да пигментирани. Manifestime tё главна главна слика на имунитетот на мене. Дери во вкупно 20 години, над 40% е пациентите што ја развиваат болеста на малите и се прируруваат за евентуалните тумори во втората фаза. Kognitiv е блиску средни (normale/kufitare) во деца и parashkollor, por zhvillim техники интелектуални биенети ме kalimin e возрастs (i благи дери во средно).
Diagnoza bazohet në manifestimet klinike dhe konfirmohet ose nga sekuenca me një gjen (закониш за popullatat sllave) ose nga panelet e sekuencës së генеративната на новата multigjenike. Ако тестот не е достапен, дијагностиката може да се поддржува од доказите за скромноста (спонтано и да се воведе), чувството на зголемена челизора, ин витро, преглед на имунитетот на комплетот. Historia familjare (malinje, mikrocefali ose hidrocefalus, vdekja e hershme e a brother ose motre) исто може да се заcaktojë diagnozën. Тоа е најважно да се разликуваат како анемија Fanconi, sindroma LIG4, недостаток на Cernunnos-XLF, да ми се зголеми NBS, да ми се јави ataksi-teleangi dhe sindroma e Bloom-it.
ПАСОЈАТ
Прогнозата е лошо, каде што е причината за смртта. Pacientët кои имаат или limfomën leukeminë почина nga прогреси и болести, relapsat dhe болести на малите секунди. Ефективни и значајни и HSCT се наведени во студиите на последното.
ТРАЈТИМИ
Fatkeqësisht за овој синдром како повеќето е tire nuk ka terapi. Diagnoza e hershme ka një важност на големите за да се види е тешко да се повтори, се изложени на уникатен начин за да се ограничи за цели на дијагностицирање и efektet negative të radioterapisë së tumorit. Prindërit e fëmijës së prekur bartës të detyrueshëm të mutacioneve të NSC dhe така, за секој живот, има еден ризик 25% што мора да го поминат болеста. Bartësve të mutation themelues sllav t’u ofrohet ndjekja e kancerit, e gjirit te femrat dhe e prostates te burrat. Пациентите се однесуваат на мултидисциплинар и следење (malinjiteti, imunodefiç, rritja, hipogonadizmi hipergonadotropik te чувар). Монитор и систем имунитар е да се види низ сите животи; методите и посебните видови на имунизација се потребни (rekomandohen vaksinat acelulare). Во случај малите лимфоид, трансплантација на издржлива хематопоетска (HSCT) се препорачува после фалсификат на прво место. Забележан е мониторинг од моша 12 години (ендокринолог/ѓинеколог) и терапија на хормонални женски полови за потребите.
The post ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ се појави прв на СМАРТ – СДК МК.
