Во рамките на 8. сезона на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, што ја изведува здружението „Ретко е да си редок“, секој ден од февруари ќе објавува по еден текст за различни ретки состојби од кои се заболуваат жените во Македонија.
ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIAMKB-10 Q78.8, G71.1
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи).
Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. Тоа е генетски условен синдром кој ги
вклучува и нервниот систем, и кој води до значителни и невролошки фактори, особености во поглед на мускулниот тонус и контролата на физичката. Типичните карактеристики на болеста во ниска висина, абнормалности на скелетот, структураи мускулни контракции и хипертрофија на мускулатурата. Синдромот првпат е опишан во 1962 година од американскиот офталмолог Оскар Шварц и американскиот неврофталмолог Роберт Стивен Џампел. Советите, оваа болест не е широко позната, и иако не треба да имате нормален животен век, сепак синдромот има влијание врз квалитетот на животот на животот.
ЕТИОЛОГИЈА
Шварц–Џампеловиот синдром е предизвикан од мутации во генот HSPG2, кој го кодира протеинот перлекан позициониран во однос и рскавицата. Перлеканот е важна за᾿ функцијата на информациите и нервите кои ги регулираат јонските канали кои се наоѓаат во преносот на нервните импулси. Постои сомневање дека абнормална функција на перлекан синдром доведува до недостаток на ацетилхолинестераза, ензим вклучен во разградувањето на невротрансмитерот ацетилхолин, кој ја мускулната контракција. ацетилхолинот не се разложи, може да се спроведе до долга мускулна контракција/зацврстување на Ако (миотонија). Шварц–Ампеловиот синдром го наследува автосомно рецесивно, што значи дека се потребни две копии од мутираниот ген (една од секој родител) за да се случи болните болести, иако има некои случаи кои укажуваат на автосомно доминантна шема на наследување. Родителите на детето со автосомно рецесивна состојба обично не се боледуваат од таа состојба. Генетскиот локус е мапиран на 1p36.1 Некои деца од опишаните случаи во литературата благи скелет промени (SJS-1), додека другиот избор примарна коскена дисплазија придружена со грчеви, таа миотонија (SJS-2). Првата група покажала поврзаност со хромозом 1p36.1-p34, додека втората група не покажува поврзаност.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Симптоми на Шварц–Џампеловиот синдром опфаќа широк спектар на физички и невролошки проблеми. Главните симптоми се
1. миотонија – тешкотија опуштање на врска по нивната контракција; се изразува со грчење на истражување по изведување на различни, изразито се влошува при ниска надворешна температура или при стрес;
2. мускулни спазми, покачен мускулен тонус – предизвикува затегнатост на причините и ограничувањата во движењето, и појавата на хипертрофија на како што е познато на телото;
3.гресивна слабост – најчесто се јавува неподносливост на физичка активност и стрес на внимание, особено на посебните;
4. очи – овој синдром може да биде поврзан со катаракта, блефароспазам (спазам на капакот) и други визуелни фактори;
5. кардиоваскуларни проблеми – иако не се толку чести, сепак можат да се појават, како на пример, абнормалности во работата на срцето;
6. коскени и повредини деформитети – кратки, конвексен граден кош, абнормална кривина на првичните, криво стапало и/или рамни стапала, деформитети на колкот што вклучуваат агол меѓу телото и телото на коска, неправилност на капитарната епизода
СЈС-1 – Соодветствува на оригиналниот опис на Шварц и Џампел.Коскените деформации не се гледаат при лице, миотонијата на онаа главната карактеристика која ја создава специфичната тријада што вклучува стеснување на други прорези (блефарофимоза/блефарозам), собирање на очите и бркање на браќата. Стимулацијата, на пример, лесен удар или дување врз очните капаци, предизвикува блефароспазам. Континуираната миотонија на промените предизвикува во кочанетост при одење и нетолеранција на физичка активност. Џејмс, моторниот развој за време на првата година е бавен, сепак интелигенцијата е нормална.
СЈС-2 – се формираат изразени коскени деформитети при одредени, кои сугерираат на Моркиов синдром (остеохондродистрофија). Неонаталната смртност кај оваа форма е висока.Шварц–Џампеловиот синдром се чини врз основа на карактеристиките на карактеристиките на лицето, скелетните карактеристики и миотонијата. Тестовите на крвта можат да покажат покачена серумска креатин киназа или алдолаза. Рендгенските зраци, мускулната биопсија или електромиографијата (ЕМГ) можат да бидат од помош за засегнатите лица. Електромиографијата (ЕМГ) е специфична и клучна при поставувањето на карактеристиките и покажуваа активност на моторните единици. Првично, оваа активност се интерпретира како миотонија. Миотонија да биде присутна, но може да има активност на единиците е одговорна за симптомите на лицето и влијанието. Серумската концентрација на креатин киназа (CK) може да биде поволна. Хистолошкиот изглед на мускулот обично е нормален, но може да се прикажат варијациите во големината на мускулните влакна и поголемиот број на централни јадра. Генетското тестирање за генот HSPG2 може да ја потврди потврдата.
ПОСЛЕДИЦИ
Ако болеста се стабилизира по адолесценцијата, тогаш не влијае на другиот животен век. Сепак, Шампеловиот синдром има последици за тоа и тие обично се хронични и прогресивни невролошки и мускулни проблеми
– централна мускулна мала – често има повеќе во движење, што треба да се спроведе до активности во извршувањето на временските активности; мускулната криза може да биде прогресивна, што значи дека со текот на времето ќе биде важно од помош при извршување на обичните задачи;
– проблеми со видот – честа појава се катаракта, блефароспазам (неволен спазам на капакот) и други визуелни фактори, и тие можат да го забележат видот и квалитетот на животот на штета;
– проблеми со функцијата на срцето – кај некои можат да се појават кардиоваскуларни случаи нормално, што се аналалности во срцеви ритам или срцеви дефекти;
– психолошки ефекти – силата мускулна болка, ограниченото движење и специфичниот замор можат да доведат до телото, анксиозност и други психолошки болести, со што дополнително се менува состојбата на пациентот;
– самото лице има животен век во животната средина и не влијае на влијанието врз животните век, но во ретки случаи, тешките последици Шварц– Џампеловиот синдром можат да доведат до скратениот животен век, карактеристиките ако лековите лекови не се третираат од временски период.
ТРЕТМАН
Уживајте на Шварц– Џампеловиот синдром во голема мера е насочен кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на животот. Пошироко, комбинација на лекови на лекови, физиотерапија и хирушка интервенција во влијанието од сериозноста на симптомите.
Главните пристапи за третман:
1. лекови за миотонија – лекови, како што се дијазепам или други антиконвулзивни лекови, често се користат за активности на миотонијата (тешкотијата при опуштање на околу нивната контракција); овие лекови помагаат вознемирување на грчевите и ја чувствуваат мускулната затегнатост;
2. физиотерапија и рехабилитација – за да се спречи спречување на мускулната ситуација и да се подобрите мобилноста, вистинската здравствена програма за
физиотерапија; физиотерапевтите користат различни техники за вежби и мобилизирање на внимание и внимание, што помага во одржување на таа функција;
3. третман на очни болести – може да се јави во катаракта и на други проблеми со видот; катарактата може да се најде со хируршки третман, што може да биде многу подобро;
4. психолошка поддршка – психолошките ефекти кои произлегуваат од болката и ограничената мобилност, се бара од терапија за поддршка при нападите на здравјето и анксиозноста, како што се когнитивно-бихејвиорската терапија и советувањето;
5. генетско советување – поради генетската природа на синдромот, генетското советување е од помош за семејствата кои можат да бидат засегнати од болеста; тоа им помага на тоа да ги разберат способностите за пренесување на болеста на следните генерации и да донесат паметни одлуки;
6. контрола на други – за да се спречат или контролираат болните, како што се проблемите со срцето или промените, може да се лекува со специјализирани лекови и контроли.
Шварц–Џампеловиот синдром е сериозна, агресивна болест која има влијание на физичкото и психолошкото здравје на протега. Џејмс не постои лек раното откривање, дополнителна терапија и мултидисциплинарен пристап за лекување да може да им помогне на пациентот да го контролира напредното откривање на болеста и да го подобри квалитетот на животот. Затепел со Шварц–Џамовиот синдром, интегриран третман и поддршка од страна на медицинскиот тим се клучни за постигнување резултати.
СИНДРОМА ШВАРЦ – ЈАМПЕЛ/ МИОТОНИЈА КОНДРОДИСТРОФИКЕ/ ШВАРЦ–ЈАМПЕЛ СИНДРОМ (СЈС)/ ХОНДРОДИСТРОФСКА МИОТОНИЈА
МКБ-10 Q78.8, G71.1
ПРЕВАЛЕНЦА – се гледа во 100.000 жители (130 raste во литература).
HYRJE
Sindromi Schwartz–Jampel (SJS) или mioto kondrodistrofike е болест генетска е непозната од еден mut gjene të perlekanit (HSPG2), што не е поврзана со osteokondrodisplazi на мене миотони. Ky si e trashëguar gjenetik që бара muskujtndromë dhe sistem nervor, duke çuar во строго и нервно значење, особено во однос на ме и контролите на движењето. Карактеристични совети за сите краткорочни, ненормални скелетни, договори за сите блиски и хипертрофи на око. Синдроми во 1962 година од офталмолог американскиот Оскар Шварц и неврофталмологот Роберт Стивен Џампел. За причините на оваа болест, тоа не е многу познато, и ndonëse пациентите имаат една животна нормална, sindromi ka një сериозно влијание во природата на животот на пациентите.
ЕТИОЛОГИЈА
Sindromi Schwartz–Jampel предизвикува од mutacione në genin HSPG2, што е кодон протеин перлекан, е кој е присуство во muskuj и kartilagje. Перлеканот е важен за функционалноста на функциите и нервите, затоа што е регулиран каналот jonike што е вклучена во сигналот и импулсивниот нерв. Te ky sindro dyshohet што функционира abnorm i perlekanit çon në преглед да enzimës acetilkolinesterazë, еден enzimë што е вклучен во активирањето на neurotransmiterit acetilkolin, i cili цилиндричен е невротниот договор. Ако acetilkolina nuk çaktivizohet, mund të kontraktim да ги контролира (miotoni). Sindromi i Schwartz–Jampel е во автосомно рецесивен начин, што ќе каже дека е потребно да се открие како да се промени (кој од секој принд) за да се создаде болест, но сепак не е случај на извештај за еден модел автосомно доминантен на сите. Prindërit e një ëmije me një autosomale recesive f nuk е здравствена од тоа болест. Lokusi gjenetik е јас во 1p36.1. Некои деца од случајот е прегледа во книжевноста имаат промени во форма на skeletore (SJS-1), додека други имаат простор displazi primare të kockave të поврзаниa me krampe, поврзани со miotoni (SJS-2). Групи и први ги покажаа врските со kromozomin 1p36.1-p34, додека групата и вториот не е прикажана една врска.
SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI
Simptomat e Sindromit Schwartz–Jampel содржи една игра на големи физички и невролошки. Simptomat главните се:
1. миотони – промени во релаксимин е преку kontraktimit të tyre; manifestohen me krampe të движењата поминуваат, и се влошува во температурата на ниска или во текот на стресот;
2. spazma muskulore, to the high muskulor – тензија во мускули и ограничувања во движење, како и прикажување на hipertrofisë muskulore;
3. слаби прогресивни – најчесто се забележуваат пациенти кои не можат да ги вршат активностите физички и гледаат ослабуваат мускули, особено во ekstremitete;
4. проблеми со очите – ky sindrom mund të поврзуват me katarakten, spazmën e qepallës (blefarospazëm) и probleme të tjera vizuale;
5. проблеми kardiovaskulare – не се обично, може да се како abnormalitete në ritmin e срцето;
6. деформитети коцкоре и артикуларе – вратот е краток, градите и конвексар, како ненормално да пршлените, да се деформираат или да рафшта, и да се деформираат други коцки и артикулари.
СЈС-1 – korrespondon me përshkrimin origjinal të Schwartz dhe Jampel. Deformimet kockore nuk се документи во lindje, miotonia e faces е типари на главните фактори кои произведуваат едно треше посебно што ги покрива ограничените е да се решат на syrit (blefarofimoza/blefarospazma), rrudhat e gojës dhe rrudhat e mjekrës. Stimulimi, како еден удар е лесно или удар во qepalla, едноставно blefarospazëm. Miotonia е целата и gjymtyrëve школувањето е долга и intolerancë ndaj aktivitetit fizik. иако напреди motorik во текот на годината е i ngadalshëm, inteligjenca е normale.
СЈС-2 – карактеризира се од деформитет да се нагласи кочко во lindje, што сугерираат синдромин Моркио (остео-кондродистрофи). Vdekshmëria neonatale е повисоко во овој облик.
Sindroma Schwartz-Jampel diagnostikohet në основа на типичните карактеристики на лицето, типичен скелет и миотонизам. Тестот на крвта може да се зголеми во серумот. Резит X, биопсија е и електромиографија (ЕМГ) може да е само нешто за тоа што е погодено. Електромиографија (ЕМГ) е да се одлучи и да се определи во дијагнозата и покажува активностите на едназитивна моторика. Криејшит, овој активност во интерпретуа си миотонија. Miotonia mund të живот е присуство, но активностите и да се забележат и еденсивен мотор е за симптомите на лицето и gjymtyrëve. Përqendrim i kreatinë kinazës (CK) në serum mund të живот малку и формирана. Памја неговите физиолошки е она што е обично нормално, но има промени во промените во срцето и еден број на други. Сведочи за генетички на HSPG2 може да ја потврди дијагнозата.
ПАСОЈАТ
Ако сеmundja stabilizohet pas adoleshencës, кога не е во животgjatësinë normale. Сепак, Синдроми Шварц–Јампел има сериозни здравствени пациенти и пациенти кои честопати се крунисаат и прогресивните мерки и нерви.
ослабени kronike е физички – пациентите често имаат не движење, што може да се случи во текот на активностите на секојдневните активности; слабеење на светот да биде прогресивен, што ќе каже дека е време да се зголеми за помош во извршување на задачите на вообичаените;
проблемите на гледање – kataraktet, blefarospazma (spazma e pavullnetshme e kapakut) и други други да се видат се обични, кои можат да се оштетат видливи и фотографии на живот на пациентите;
проблеми со функционирањето на срцето – te disa kardiovaskulare, si anomalitë e ritmit на срцето или дефекти на срцето;
ефектите психике – болки да се чувствуваат, да останат во живот и да се онесвестат крони да се измачуваат депресија, анкт и во други други психички, да се влошат состојбата на пациентите;
влијание е во текот на животот – само не може да се стабилизира во текот на животот, кога е случајот, не е тешко да се повреди, Schwartz-Jampel mund të чине во една животна должина, особено не е случајно сериозно. trajtohen во време.
ТРАЈТИМИ
Трајтими и Синдромит Швартц–Јампел ка за церемонијата на симптомите и симптомите на животните пациенти. Повеќе информации, третмани за третман на симптоми, физиотерапевтски и здравствени проблеми, во тешки случаи. Методата на главните основни:
1. barnat për miotoninë – barnat, si diazepami ose barna të tjera antikonvulsante, често се намалуваат миотонини (vështirë në relaksimin е pasi ato tkurren); овие барна компјутери во компјутерот е спазмав и звожелуваат тензиите во екоја;
2. fizioterapi и rehabilim – да се случи за влошување на слабеењето на мускулите и за да се намали движењето, пациентите се користат во една програма fizioterapie; fizioterapistët користат техники на различни за вежби и мобилизирање на приклучување и приклучување, што помага во извршувањето на функциите на гумата;
3. Стратегии и други видови на syrit – може да се случија и kataraktave dhe të tjera të shikimit; katarak mund t’i hiqen me tabletetk, i cili mund t’i shoqërojë физички прегледи;
4. поддршка за психички – за причините за ефективни психички фактори кои се однесуваат на болката на хроничното и движењето на пациентот, има потреба за терапија за напад на депресија и анктит, како терапија за когнитивните (е на промените) и советите;
5. совети gjenетик – за причините на природата на gjenетиката на sindromës, советот генетик е за семејствата што може да се превенираат од sëmundja; ai и помага да се разбереме shanset за да ги следите болестите и да ги прекинат одлуките на умот;
6. контроли и други компликации – за да се контролира или да се контролира компетенцијата, како проблемите на срцето или дијабетесот, секојдневниот живот на здравјето и контролата на температурата.
Синдроми Шварц-Јампел е здравствена сериозно, прогресивна, што има ефект на големи физички физички и психички здравствени животи. иако не се откриени, како и да е, терапијата е нестабилна и една од различните дисциплини за да може да се грижи за здравјето и да ги контролираат болестите. За пациентите со sindromën Schwartz-Jampel, третмани и целосни и поддршка од тимот се клучни за резултатите од резултатите.
The post ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ШВАРЦ-ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ се појави прв на СМАРТ – СДК МК.
